La causa dell’encefalopatia etilmalonica, patologia emblema delle tante malattie orfane troppo spesso ignorate dalla ricerca scientifica: nel mondo ne soffrono meno di 40 persone, è stata scoperta da scienziati italiani.
I bambini alle prese con questa patologia presentano fin dalla nascita un quadro neurologico e metabolico gravissimo, con esito fatale nella prima infanzia.
Pubblicato su ‘Nature Medicine’lo studio del Centro di ricerca sulle malattie mitocondriali della Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani, presso l’Istituto neurologico Carlo Besta di Milano, svela il meccanismo che trasforma in malattia fatale la mutazione genetica all’origine dell’encefalopatia etilmalonica. I
l team di ricercatori diretti da Valeria Tiranti e Massimo Zeviani annunciano di aver compreso il complesso meccanismo che trasforma la mutazione genetica in una malattia killer.
Studiando topi affetti dalla mutazione ETHE-1, gli scienziati hanno osservato che in questi animali manca una proteina cruciale chiamata deossigenasi, che ha la funzione di detossificare le cellule da un prodotto di scarto del metabolismo energetico: l’acido solfidrico.
L’accumulo di acido provoca un’intossicazione cronica fatale che conduce progressivamente alla distruzione dei tessuti e al persistere di uno stato infiammatorio cronico.
