Nuovo farmaco per la malattia di Gaucher di tipo 1, pronti alla sperimentazione

Per le persone affette dalla malattia di Gaucher di tipo 1, una patologia rara che causa ritardi della crescita, malformazioni ossee e  ingrossamento di alcuni organi interni, si aprono le porte, anche in Italia, della sperimentazione di un nuovo farmaco, una terapia orale invece che endovenosa.
Nel nostro paese si stima vi siano circa 250 persone affette dalla malattia.

Il farmaco si chiama eliglustat e, come pubblicato sulla rivista scientifica Blood, ha superato gli studi di fase I e II con risultati decisamente incoraggianti sia per la capacità di agire sulla densità delle ossa che per la riduzione della crescita anomala della milza.
A fronte di questi risultati la casa produttrice del farmaco, la Genzyme – sotto i riflettori per una possibile acquisizione da parte di Sanofi Aventis – ha deciso di procedere a tre diversi trial clinici di fase III arruolando 450 pazienti in oltre 25 paesi tra cui l’Italia, lo studio clinico più ampio mai intrapreso per la malattia.

In Italia la sperimentazione si farà in due centri, all’Ospedale S.Maria della Misericordia di Udine, sotto il coordinamento del Prof. Bruno Bembi, uno dei massimi esperti della malattia, e a Firenze all’Azienda Ospedaliera di Careggi, dove ad occuparsene saranno il dottor Massimo Morfini e la dottoressa Silvia Linari.
Il primo trial sarà effettuato su pazienti adulti che hanno già utilizzato altri tipi di trattamenti, il secondo sarà un doppio cieco per il confronto con l’effetto placebo e il terzo sarà invece finalizzato a mettere a punto lo schema posologico più adeguato.
“Questa terapia – dice il Prof. Bembi – potrebbe essere utilizzata nei pazienti che hanno ancora un’attività enzimatica discreta. L’eliglustat infatti da una parte limita l’accumulo lisosomiale nelle cellule e dall’altra stimola gli enzimi che con il loro malfunzionamento causano la malattia.
Al S.Maria della Misericordia abbiamo già due pazienti pronti a cominciare il trail ma siamo pronti ad accoglierne altri e contiamo di cominciare al massimo il mese prossimo”