Nel mondo variegato delle malattie rare c’è anche la sindrome displasia ectodermica che può presentarsi in forme eterogenee.
La patologia si presenta associata alla sindattilia, cioè l’unione di più dita, o anche associata a quello che è noto come labbro leporino (noto anche come sindrome di Zlotogora-Ogur).
Sulla displasia ectodermica associata a sindattilia, riassunta anche con la sigla EDSS (sindrome displasia ectodermica – sindattilia), il genetista Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma ha dato il via ad una ricerca i cui risultati sono stati pubblicati ad agosto sull’American Journal of Human Genetic e che ha portato a scoprire finalmente la causa genetica.
Del genetista erano pazienti un fratello e una sorella che da anni cercano una risposta per la malattia che li affligge
La ricerca, diretta dall’Unità di Patologie Molecolari dell’Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza, Sezione Mendel di Roma e svolta inoltre in collaborazione con l’Istituto Dermopatico dell’Immacolata di Roma, è partita dall’analisi di una famiglia consanguinea colpita da 4 casi di EDSS, grazie alla quale è stato prima individuato uno specifico locus genetico, e poi isolato il gene PVRL4.
Questo gene codifica la nectina 4, una proteina coinvolta principalmente nella formazione delle giunzioni aderenti quindi nell’adesione cellulare e il cui malfunzionamento causa la EDSS.
Nella famiglia italiana seguita dal prof Dallapiccola sono state riscontrate mutazioni nello stesso gene a sostegno del ruolo della nectina 4 nella EDSS.
Della novità ne da dato notizia la testata on line O.Ma.R – www.osservatoriomalattierare.it la quale segnala anche che le due diverse forme di displasia ectodermica: EDSS e sindrome di Zlotogora-Ogur, sono accomunate da una conformazione particolare dei capelli, che sono strutturalmente anomali, poco elastici e radi, e che cominciano a cadere dopo la pubertà.
Ma ora si sa anche che quello che accomuna le due forme di patologia è il fatto che la sindrome di Zlotogora-Ogur è causata da mutazioni in nectina 1, suggerendo quindi che esiste un gruppo distinto di displasie ectodermiche e una base eziopatogenetica comune da alterazione delle nectine
Il dottor Francesco Brancati genetista medico, ricercatore dell’Università Gabriele D’Annunzio di Chieti, collaboratore all’Istituto Mendel e primo autore della ricerca ha precisato che “non abbiamo trovato ancora la cura della EDSS ma abbiamo capito di più sui meccanismi patogenetici alla base delle displasie ectodermiche e dell’anomalo sviluppo degli arti.
Oggi possiamo dare delle risposte certe ai malati circa la possibilità di trasmissione di questa malattia: infatti conoscendo le sue basi genetiche, la consulenza genetica rivolta a queste famiglie è più precisa circa il rischio o meno di trasmettere la malattia e questo per i pazienti è di grande aiuto”.
