Il termine diagnosi richiama alla mente il concetto di una cosa che si fa in un giorno (dì-agnosi) e non certo in 13.870 giorni.
Questi, per difetto, sono invece i giorni che sono stati necessari ad una mamma per scoprire che la figlia è affetta dalla Sindrome di Rett (RTT) una delle tantissime malattie rare che è una delle cause più diffuse di grave o gravissimo deficit cognitivo.
Ciò non è accaduto in uno sperduto villaggio africano bensi nella regione limitrofa all’Umbria: la Toscana.
La vicenda si presta a due opposte considerazioni.
E’ sicuramente sconsolante sapere quanto la formazione dei medici sia del tutto insufficiente in questo campo.
Forse una conseguenza inevitabile viste le diverse e numerose forme morbose con cui è difficile, in una vita professionale, trovare l’occasione per confrontarsi.
Molte più speranze, invece, dà il fatto che la “scoperta” della mamma è avvenuta dal confronto con un’altra mamma dei sintomi delle proprie bambine.
Ciò è un’ulteriore indicazione che le famiglie ed i malati non devono rimanere chiusi su se stessi ma, senza presumere di potersi sostituire ai medici, devono ricercare esperienze simili alle loro, come suggerisce la madre in questione: “Vorrei dare il mio contributo per evitare che a altre bambine fossero rubate le opportunità di una vita piena e gioiosa. Vorrei che anche i genitori fossero più informati in modo da suggerire eventualmente ai medici almeno il dubbio della diagnosi.”
