Si chiama sindrome di Kleesftra, anche se i medici – i pochissimi che la conoscono e la studiano – la chiamano 9qSTDS che sta per Subtelomeric Deletion Syndrome (Sindrome da delezione subtelomerica).
Questa malattia cromosomica è talmente rara e poco nota che nemmeno il portale Orphanet, che pure è una vera e propria miniera autorevole di informazioni in tema di malattie rare, ne contiene una descrizione.
Silvia, però, è una mamma di Lodi che questa malattia la conosce molto da vicino, ne è affetta sua figlia Marta, che ha ormai 20 anni e che ha la forma di delezione 9q34.3. La malattia, nei casi noti, si manifesta con ritardo intellettivo e possibili malformazioni, ad esempio a livello renale o cardiaco, ed alcuni tratti caratteristici nelle persone che ne sono affette.
“Marta compie 20 anni a luglio – ci scrive la mamma – frequenta una scuola per aiuto cuoco. Alcuni anni fa eravamo riusciti a raggiungere un buon grado di autonomia ma da tre anni a questa parte la ragazza ha perso molto delle competenze raggiunte.
Mi piacerebbe conoscere altri genitori nella mia stessa situazione, sapere se i loro figli hanno avuto un percorso di crescita simile a quello della mia Marta”.
Questa malattia cromosomica è talmente rara e poco nota che nemmeno il portale Orphanet, che pure è una vera e propria miniera autorevole di informazioni in tema di malattie rare, ne contiene una descrizione.
Silvia, però, è una mamma di Lodi che questa malattia la conosce molto da vicino, ne è affetta sua figlia Marta, che ha ormai 20 anni e che ha la forma di delezione 9q34.3. La malattia, nei casi noti, si manifesta con ritardo intellettivo e possibili malformazioni, ad esempio a livello renale o cardiaco, ed alcuni tratti caratteristici nelle persone che ne sono affette.
“Marta compie 20 anni a luglio – ci scrive la mamma – frequenta una scuola per aiuto cuoco. Alcuni anni fa eravamo riusciti a raggiungere un buon grado di autonomia ma da tre anni a questa parte la ragazza ha perso molto delle competenze raggiunte.
Mi piacerebbe conoscere altri genitori nella mia stessa situazione, sapere se i loro figli hanno avuto un percorso di crescita simile a quello della mia Marta”.
