Salute

Malattie rare, la sanità dell’Umbria è omertosa

Redazione
17 Aprile 2009

Nel registro nazionale della malattie rare presso l'Istituto Superiore di Sanità i dati della regione non compaiono, nonostante ci siano tantissime strutture che dicono di occuparsi di questi casi: almeno 400 in Umbria, secondo le previsioni, e molti raccontati da una giornalista presente domani al convegno di Roma sulla S.L.A.

In Umbria c’è una fitta rete di strutture sanitarie che dovrebbero monitorare la presenza della popolazione che soffre di malattie rare e riferirne al Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità.
Ma evidentemente ci sarebbe qualche cosa che non va in questa organizzazione, a maglie strette perché l’elenco delle strutture che dovrebbero inviare i dati è nutrito, quasi nove pagine.
E non dovrebbe essere irrilevante neppure il numero dei malati umbri, se quelle strutture davvero sono in grado di fare diagnosi corrette. Infatti una malattia è considerata rara quando ha una incidenza sulla popolazione generale inferiore ad una data soglia, cioè quando ne sono colpite poche persone.
L’Unione Europea definisce tale soglia allo 0,05% della popolazione, ossia 1 caso su 2000 abitanti; l’Italia si attiene a tale definizione. Altri paesi possono adottare parametri leggermente diversi (USA: meno di 200.000 casi nella popolazione, quindi circa 1 su 1.500). Molte patologie sono però molto più rare, arrivando a frequenza di un caso su 100.000 persone o più.
Quindi in Umbra ci dovrebbero essere almeno 400 casi di malattie rare.

Nel mondo esistono moltissime malattie rare. La cifra stimata era nel 2006 tra le 6000 e le 7000 diverse patologie già classificate, ma questa cifra cresce costantemente con l’avanzare della scienza medica e della ricerca genetica.
Infatti la stragrande maggioranza sono delle malattie di origine genetica, identificabili per un difetto dell’acido nucleico. Può quindi accadere che patologie delle quali sia stata identificata la precisa eziologia vengano riconosciute non come varianti, ma come malattie con una propria dignità nosologica..
Una malattia considerata inizialmente rara può diventare col tempo una malattia comune, ad esempio quando i sintomi sfumati possono presentare difficoltà nella diagnosi oppure nel caso di malattie trasmissibili (come ad esempio l’AIDS).
La quasi totalità delle malattie rare sono anche croniche e invalidanti, e il paziente affetto deve convivere con i sintomi e le difficoltà indotte per tutta la vita, spesso fin dalla nascita. In molti casi si tratta di patologie pericolose per la sopravvivenza del paziente, che riducono la speranza di vita media e che determinano sempre una riduzione della qualità della vita. Durante il decorso della malattia, inoltre, il paziente si può spesso trovare a soffrire l’isolamento e l’incomprensione della comunità in cui vive a causa della mancanza di informazione e di conoscenza sulla patologia e sulle sue manifestazioni.

Da mesi l’istituto superiore di sanità raccoglie dati epidemiologici sulle malattie rare dalle regioni. Ad oggi le Regioni che hanno inviato ( la raccolta è semestrale) dati epidemiologici al RNMR sono: Abruzzo, Basilicata, Calabria, Lazio, Lombardia, Marche, Molise, Piemonte, Puglia, Sardegna, Toscana, Valle d’Aosta, Provincia Autonoma di Trento.
Entro il 31 gennaio di ogni anno vanno inviati al RNMR i dati relativi alle segnalazioni di pazienti con malattie rare ricevute entro il 31 dicembre dell’anno precedente ed entro il 31 luglio vanno inviate le segnalazioni pervenute entro il 30 giugno del medesimo anno;

Come si può vedere l’Umbria ancora non c’è, eppure il CNMR realizza inoltre, nelle Regioni che ne fanno richiesta, corsi di formazione gratuiti finalizzati alla raccolta dei dati e all’utilizzo specifico del RNMR (sono stati già realizzati nelle seguenti Regioni: Abruzzo, Basilicata, Calabria, Lazio, Molise, Puglia e Sardegna).
Eppure ci sono giornalisti e scrittori che si occupano dell’argomento come la giornalista del Corriere della Sera Margherita De Bac, autrice del libro ‘Siamo solo noi’, edito da Sperling & Kupfer, un insieme di storie di persone colpite da malattie rare.
La giornalista interverra al grande convegno sulla SLA quello che si terrà domani – sabato 18 aprile- a Roma, presso la sala Vanvitelli dell’Avvocatura Generale dello Stato.
L’incontro, dal titolo “La Sclerosi Laterale Amiotrofica e le sfide della ricerca scientifica”-, organizzato dal Rotary Club Roma Prati, membro del Rotary International Distretto 2080, Durante il convegno saranno a disposizione alcune copie del libro: il ricavato della vendita andrà per la ricerca sulla Sclerosi Laterale Amiotrofica.

Elenco Presidi esistenti in Umbria
Nella tabella sono riportati i vari tipi di struttura come descritti dalle relative delibere Regionali.

Tipo di presidio – legenda:
P= Presidio
C.Co.R= Centro di Coordinamento Regionale
CA= Centro Assistenziale
CC= Centro Correlato
CE= Centro Emofilia
CIR= Centri Interregionali di Riferimento
CIRAV= Centri Interregionali di Riferimento per l’area vasta (CIR area vasta)
CRP= Centro di Riferimento Regionale
CRR= Centri Regionali di Riferimento
H/S = hub/spoke H = hub S = spoke
SC= Struttura di coordinamento
USR= Unità specialistiche di riferimento
USC= Unità specialistiche correlate
UMBRIA

Codice	Patologia	Presidio	Clinica / U.O.	Prov	Tipo di presidio
RB0010	WILMS TUMORE DI	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia – Ospedale Silvestrini	Pediatria	PG	P
RC0150	WILSON , MALATTIA DI	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Clinica Pediatrica	PG	P
RCG030	POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Medicina Interna e Scienze Endocrine e Metaboliche	PG	P
RCG040	DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO AMINOACIDI	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Clinica Pediatrica	PG	P
RCG050	DISTURBI DEL CICLO DELL’UREA	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Clinica Pediatrica	PG	P
RCG060	DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI ESCLUSO: DIABETE MELLITO	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Clinica Pediatrica	PG	P
RCG070	ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE.	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Medicina Interna Angiologia e Malattie dell’Arteriosclerosi	PG	P
RCG100	ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Clinica Pediatrica	PG	P
RCG140	MUCOPOLISACCARIDOSI	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Clinica Pediatrica	PG	P
RD0020	EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Ematologia	PG	P
RD0040	NEUTROPENIA CICLICA	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Ematologia	PG	P
RDG030	PIASTRINOPATIE EREDITARIE	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Medicina Interna e Medicina Vascolare	PG	P
RDG030	PIASTRINOPATIE EREDITARIE	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia – Ospedale Silvestrini	Pediatria – (età pediatrica)	PG	P
RDG040	TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Medicina Interna e Medicina Vascolare	PG	P
RF0130	LENNOX GASTAUT, SINDROME DI	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Neurofisiopatologia	PG	P
RF0200	VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE	P.O di Foligno – ASL 3 P.O di Foligno – ASL 3	Oculistica	PG	P
RF0210	EALES , MALATTIA DI	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Oculistica	PG	P
RF0230	CICLITE ETEROCROMICA DI FUCH	P.O di Foligno – ASL 3 P.O di Foligno – ASL 3	Oculistica	PG	P
RF0240	ATROFIA ESSENZIALE DELL’IRIDE	P.O di Foligno – ASL 3 P.O di Foligno – ASL 3	Oculistica	PG	P
RF0270	COGAN, SINDROME DI	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Oculistica	PG	P
RF0280	CHERATOCONO	P.O di Foligno – ASL 3 P.O di Foligno – ASL 3	Oculistica	PG	P
RF0300	ATROFIA OTTICA DI LEBER	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Neurofisiopatologia	PG	P
RFG050	ATROFIE MUSCOLARI SPINALI	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Consultorio di Genetica e Diagnosi Prenatale – (con funzioni diagnostiche ambulatoriali e di laboratorio rivolte al soggetto malato, con funzioni consultoriali e preventive rivolte al soggetto ed ai suoi familiari)	PG	P
RFG050	ATROFIE MUSCOLARI SPINALI	A.O. di Terni Azienda Ospedaliera "S. Maria" di Terni	Neurologia – (con funzioni diagnositico assistenziali rivolte al soggetto malato)	TR	P
RFG120	DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Oculistica	PG	P
RFG140	DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Oculistica	PG	P
RG0010	ENDOCARDITE REUMATICA	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Medicina Interna e Medicina Vascolare	PG	P
RG0020	POLIANGIOITE MICROSCOPICA	P.O di Foligno – ASL 3 P.O di Foligno – ASL 3	Medicina Interna	PG	P
RG0030	POLIARTERITE NODOSA	P.O di Foligno – ASL 3 P.O di Foligno – ASL 3	Medicina Interna	PG	P
RG0050	CHURG-STRAUSS, SINDROME DI	P.O di Foligno – ASL 3 P.O di Foligno – ASL 3	Medicina Interna	PG	P
RG0060	GOODPASTURE, SINDROME DI	P.O di Foligno – ASL 3 P.O di Foligno – ASL 3	Pneumologia	PG	P
RG0070	GRANULOMATOSI DI WEGENER	P.O di Foligno – ASL 3 P.O di Foligno – ASL 3	Medicina Interna	PG	P
RG0090	TAKAYASU , MALATTIA DI	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Clinica Neurologica	PG	P
RG0110	BUDD-CHIARI, SINDROME DI	P.O di Foligno – ASL 3 P.O di Foligno – ASL 3	Medicina Interna	PG	P
RGG010	MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Medicina Interna e Medicina Vascolare	PG	P
RJ0010	DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Clinica Pediatrica	PG	P
RJ0030	CISTITE INTERSTIZIALE	A.O. di Terni Azienda Ospedaliera "S. Maria" di Terni	Urologia	TR	P
RL0030	PEMFIGO	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Clinica Dermatologica	PG	P
RL0040	PEMFIGOIDE BOLLOSO	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Clinica Dermatologica	PG	P
RL0060	LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Clinica Dermatologica	PG	P
RM0020	POLIMIOSITE	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Neurofisiopatologia	PG	P
RN0060	OLOPROSENCEFALIA	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Clinica Pediatrica	PG	P
RN0110	ANIRIDIA	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Consultorio di Genetica e Diagnosi Prenatale – (con funzioni diagnostiche ambulatoriali e di laboratorio rivolte al soggetto malato, con funzioni consultoriali e preventive rivolte al soggetto ed ai suoi familiari)	PG	P
RN0120	COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO	P.O di Foligno – ASL 3 P.O di Foligno – ASL 3	Oculistica	PG	P
RN0160	ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Clinica Pediatrica	PG	P
RN0170	ATRESIA DEL DIGIUNO	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Clinica Pediatrica	PG	P
RN0180	ATRESIA O STENOSI DUODENALE	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Clinica Pediatrica	PG	P
RN0190	ANO IMPERFORATO	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Clinica Pediatrica	PG	P
RN0200	HIRSCHSPRUNG , MALATTIA DI	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Clinica Pediatrica	PG	P
RN0320	GASTROSCHISI	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Clinica Pediatrica	PG	P
RN0400	JACKSON-WEISS, SINDROME DI	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Clinica Pediatrica	PG	P
RN0470	OTO-PALATO-DIGITALE, SINDROME	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Clinica Pediatrica	PG	P
RN0540	CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Clinica Pediatrica	PG	P
RN0550	DARIER , MALATTIA DI	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Clinica Dermatologica	PG	P
RN0660	DOWN, SINDROME DI	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Clinica Pediatrica	PG	P
RN0680	TURNER, SINDROME DI	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Clinica Pediatrica	PG	P
RN0690	KLINEFELTER, SINDROME DI	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Clinica Pediatrica	PG	P
RN0750	SCLEROSI TUBEROSA	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia – Ospedale Silvestrini	Pediatria	PG	P
RN0820	BECKWITH-WIEDEMANN, SINDROME DI	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Clinica Pediatrica	PG	P
RN0880	ECTRODATTILIA – DISPLASIA ECTODERMICA – PALATOSCHISI	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Clinica Pediatrica	PG	P
RN0910	GOLDENHAR, SINDROME DI	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Clinica Pediatrica	PG	P
RN0950	KARTAGENER, SINDROME DI	P.O di Foligno – ASL 3 P.O di Foligno – ASL 3	Pneumologia	PG	P
RN0970	MARSHALL, SINDROME DI	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Clinica Pediatrica	PG	P
RN1000	NAGER, SINDROME DI	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Consultorio di Genetica e Diagnosi Prenatale – (con funzioni diagnostiche ambulatoriali e di laboratorio rivolte al soggetto malato, con funzioni consultoriali e preventive rivolte al soggetto ed ai suoi familiari)	PG	P
RN1010	NOONAN, SINDROME DI	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Clinica Pediatrica	PG	P
RN1120	SIMPSON-GOLABI-BEHMEL, SINDROME DI	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Clinica Pediatrica	PG	P
RN1190	UNGHIA-ROTULA, SINDROME	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Clinica Pediatrica	PG	P
RN1220	STICKLER, SINDROME DI	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Clinica Pediatrica	PG	P
RN1250	VACTERL ASSOCIAZIONE	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Clinica Pediatrica	PG	P
RN1270	WILLIAMS, SINDROME DI	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Clinica Pediatrica	PG	P
RN1310	PRADER-WILLI, SINDROME DI	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Clinica Pediatrica	PG	P
RN1320	MARFAN, SINDROME DI	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia – Ospedale Silvestrini	Pediatria	PG	P
RN1330	X FRAGILE, SINDROME DA	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Clinica Pediatrica	PG	P
RN1360	ALPORT, SINDROME DI	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Clinica Pediatrica	PG	P
RN1480	IPOMELANOSI DI ITO	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Clinica Pediatrica	PG	P
RN1520	LANDAU-KLEFFNER, SINDROME DI	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Neurofisiopatologia	PG	P
RN1630	ACROCALLOSA, SINDROME	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Clinica Pediatrica	PG	P
RNG030	ACROCEFALOSINDATTILIA	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Consultorio di Genetica e Diagnosi Prenatale – (con funzioni diagnostiche ambulatoriali e di laboratorio rivolte al soggetto malato, con funzioni consultoriali e preventive rivolte al soggetto ed ai suoi familiari)	PG	P
RNG050	CONDRODISTROFIE CONGENITE	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Consultorio di Genetica e Diagnosi Prenatale – (con funzioni diagnostiche ambulatoriali e di laboratorio rivolte al soggetto malato, con funzioni consultoriali e preventive rivolte al soggetto ed ai suoi familiari)	PG	P
RNG060	OSTEODISTROFIE CONGENITE	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Clinica Pediatrica	PG	P
RNG080	ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA , SINDROMI DA	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Consultorio di Genetica e Diagnosi Prenatale – (con funzioni diagnostiche ambulatoriali e di laboratorio rivolte al soggetto malato, con funzioni consultoriali e preventive rivolte al soggetto ed ai suoi familiari)	PG	P
RNG090	DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA , SINDROMI DA	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Clinica Pediatrica	PG	P
RNG100	ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE	A.O. di Perugia Azienda Ospedaliera di Perugia	Clinica Pediatrica	PG	P

condividi su:

Malattie rare, la sanità dell’Umbria è omertosa

Elenco Presidi esistenti in Umbria
Nella tabella sono riportati i vari tipi di struttura come descritti dalle relative delibere Regionali.

OMAR

Copyright 2026 © Comunicapiù srl - P.IVA 02897030546 - Registrazione al Tribunale di Perugia nr. 37 del 14.09.1990

Malattie rare, la sanità dell’Umbria è omertosa

Elenco Presidi esistenti in Umbria Nella tabella sono riportati i vari tipi di struttura come descritti dalle relative delibere Regionali.

OMAR

Elenco Presidi esistenti in Umbria
Nella tabella sono riportati i vari tipi di struttura come descritti dalle relative delibere Regionali.