SLA, da una ricerca italiana sui motoneuroni una speranza di cura

Nel convegno tenutosi oggi a Roma, promosso dal Rotary club“ Roma  Prati” è emerso non solo come l’Umbria sia assente dal novero dei tredici che hanno preso sul serio l’istituzione del registro nazionale delle malattie rare, ma anche qualche speranza per i malati di Sla e le loro famiglie.
L’annuncio è stato fatto dal neurologo del Policlinico Gemelli, Mario Sabatelli, nel corso del convegno “La Sclerosi Laterale Amiotrofica e le sfide della ricerca scientifica”.
La ricerca a cui ha fatto riferimento il dottor Sabatelli è attualmente in corso da parte della Icomm Onlus, associazione di ricerca acronimo di ‘Insieme contro le malattie del motoneurone’, di cui Mario Sabatelli è direttore scientifico: “Abbiamo iniziato da due anni uno studio volto ad esaminare dei geni che codificano delle proteine che sembrano svolgere un ruolo importante nella sopravvivenza dei motoneuroni. I dati che emergono sono interessanti. Sarà necessario estendere l’analisi a tutti i geni di queste proteine e confrontarli con dei controlli sani. Serviranno tempo e risorse.
 Se la ricerca darà esito favorevole, individuando i geni che predispongono alla Sla, si passerà a studiare i meccanismi che portano alla degenerazione del motoneurone e all’individuazione di un possibile intervento terapeutico.
Può essere che non esista una sola Sla ma tante forme diverse e con meccanismi completamente differenti. L’insuccesso della ricerca potrebbe essere riducibile proprio al fatto che tutti gli studi effettuati finora abbiano considerato i pazienti affetti dal Sla come un’unica entità.
Al Gemelli stiamo seguendo un nuovo approccio: dividere i pazienti in gruppi differenti sulla base di determinati dati e studiarne separatamente le caratteristiche genetiche e i fattori di rischio ambientale. In tal senso è stata istituita al Gemelli una ‘Banca del DNA’ delle persone affette da Sla che in 4 anni ha già raccolto circa 300 campioni”.

In merito al registro della malattie rare la dottoressa Domenica Taruscio, direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS, ha confermato che a marzo 2009 le Regioni che hanno inviato dati epidemiologici al RNMR sono: Abruzzo, Basilicata, Calabria, Lazio, Lombardia, Marche, Molise, Piemonte, Puglia, Sardegna, Toscana, Valle d’Aosta, Provincia Autonoma di Trento.
Complessivamente sono state segnalate 26.681 schede epidemiologiche di malattie rare di cui 1.183 riguardano la SLA, queste schede sono relative a 1.172 pazienti (11 segnalazioni doppie dello stesso paziente da due presidi diversi).
La SLA è seconda malattia rara maggiormente segnalata al RNMR dopo i Difetti ereditari della coagulazione. Tant’è che per la Sla, nell’agosto 2008, è stato istituito un registro a parte che prevede una serie di informazioni aggiuntive rispetto al data set del RNMR”. “Anche l’Istituto Superiore di Sanità lavora alla ricerca – ha concluso – si tratta dello ‘Studio Elios’, uno studio multicentrico, randomizzato in doppio cieco sugli effetti dell’uso combinato di sali di litio e riluzolo in pazienti con SLA. Lo studio è coordinato dall’Istituto Superiore di Sanità e coinvolge 18 centri clinici distribuiti in 8 regioni Italiane”.

“Quando la famiglia si trova di fronte alla sofferenza, come quando nel nucleo familiare è presente una persona affetta da SLA, è indispensabile rompere l’isolamento e l’atomizzazione cui spesso è soggetta, favorendo e incentivando le “reti” che, a partire dalle famiglie, si creano tra pubblico, privato e privato-sociale – ha detto Olimpia Tarzia, professoressa dell’Università Europea di Roma – Si deve allora operare con politiche di supporto, integrazione e non di sostituzione o peggio di colonizzazione tanto da parte del mercato quanto dello Stato.
La famiglia non è semplice destinataria di politiche specialistiche, ma rappresenta, innanzitutto e soprattutto, un soggetto sociale, civile, giuridico, educativo economico e politico, insomma, il referente primo, nonché il parametro di efficacia, delle politiche economiche e sociali, assunte nella loro globalità”.
“Servono – ha concluso Tarzia – interventi atti a favorire e promuovere la conciliazione tra famiglia e lavoro, particolarmente quando siano presenti situazioni di disagio. Nel patto sociale tra imprese, sindacati, governo dovrebbe trovare posto esplicito una “flessibilità formato famiglia”, finalizzata cioè a una migliore qualità della vita familiare”.
Su questo aspetto è intervenuto Mauro Pichezzi, presidente dell’associazione Viva la Vita onlus. “C’è molta attesa – ha detto – per quelli che saranno gli sviluppi della ricerca, tuttavia è necessario ricordare che il decorso infausto della Sla è mediamente di 3 anni e che per tanti malati le nuove scoperte non saranno disponibili.
Per questo è fondamentale affrontare seriamente il nodo dell’assistenza sanitaria e sociale offerta ai malati e alle loro famiglie.
Attualmente non esiste in Italia una procedura di presa in carico globale omogenea ed efficace. Assistiamo a situazioni di grandissima disparità, tra Regione e Regione o anche all’interno della stessa Asl. L’approccio al problema è spesso improvvisato e sottovaluta l’aspetto importantissimo dell’assistenza domiciliare.
E’ a casa, infatti, che la maggior parte dei malati vive, assistito dai parenti, il trascorrere della malattia. Lì c’è bisogno non solo di assistenza medica ma anche, e direi soprattutto, di assistenza di tipo sociale specificamente formata. Ciò migliorerebbe sensibilmente la qualità della vita del malato e costituirebbe inoltre un enorme risparmio”.