La talassemia o anemia mediterranea, è una malattia genetica che conta 40.000 nuovi casi l’anno nei Paesi di Mediterraneo, Medio Oriente e Asia meridionale.
Ora questa malattia, più comune di quanto possa sembrare anche in Italia potrà essere curata con la terapia genica. Finora solo pochissime malattie rare hanno potuto beneficiare di questa terapia, nella quale il gene difettoso che la causa viene sostituito con un gene sano.
La prospettiva arriva da una ricerca italiana su cellule prelevate da pazienti con la talassemia pubblicata sulla rivista Embo Molecular Medicine e coordinata Giuliana Ferrari, dell’Istituto Telethon per la terapia genica (Tiget) del San Raffaele di Milano.
«La nostra ricerca rappresenta la più completa analisi preclinica mai affrontata», ha detto la coordinatrice dello studio. Alla ricerca ha partecipato una delle ricercatrici apripista nella terapia genica, la co-direttrice del Tiget Maria Grazia Roncarolo, e hanno collaborato università di Milano, università di Modena e Reggio Emilia, il Centro studi microcitemie di Roma e l’università di Roma Tor Vergata.
I risultati che dimostrano che la cura è sicura ed efficace sono il frutto di esperimenti condotti sia sulle cellule staminali umane prelevate dal midollo osseo di pazienti con la talassemia, sia sugli animali.
La terapia genica rappresenta una forte speranza per la maggior parte delle persone con la talassemia: «attualmente i trattamenti sono limitati a trasfusioni che i pazienti devono affrontare periodicamente per tutta la vita», ha osservato Ferrari.
«L’alternativa – ha aggiunto – è il trapianto di midollo osseo, un’opzione possibile nemmeno per il 25% dei pazienti».
Quindi via libera ai test sull’uomo, previsti nel 2012. I beneficiari non saranno fra i 44 bambini che hanno donato le loro cellule: «tutti – ha concluso Ferrari – hanno avuto il trapianto di midollo: fanno parte del 25% dei fortunati che hanno potuto trovare un donatore»
I due anni di attesa sono necessari, ha spiegato la ricercatrice, perchè bisogna considerare i tempi necessari per la produzione del vettore, ossia del virus reso inoffensivo che trasporta il gene sano nelle cellule malate. «La produzione del vettore – ha detto – segue le stesse regole che si seguono per i farmaci e vanno seguite criteri e standard clinici che richiedono controlli di qualità e l’approvazione da parte dell’Istituto Superiore di Sanita».
Prima di affrontare la sperimentazione clinica è inoltre necessaria l’autorizzazione da parte del ministero della Salute: come accade per tutte le sperimentazioni cliniche innovative, bisognerà presentare un dossier con tutti i dati di laboratorio raccolti sugli animali e sulle cellule dei pazienti.
Impossibile, quindi, stabilire oggi quanti pazienti potranno essere arruolati nella prima sperimentazione di terapia genica sulla talassemia.
