Mauro Pessia dell’ Università di Perugia, col suo team parteciperà ad una importante ricerca per cui Telethon ha stanziato 140 mila euro a favore del gruppo umbro che collabora con Federico Sicca, clinico e ricercatore del IRCCS Fondazione Stella Maris di Calambrone (Pisa) e si avvale del lavoro congiunto del suo team, di quello di Elena Ambrosini dell’Istituto Superiore di Sanità di Roma e di Renzo Guerrini del AOU Meyer di Firenze.
Salgono così a 1,4 milioni di euro i fondi totali stanziati ad oggi da Telethon nella regione.
Salgono così a 1,4 milioni di euro i fondi totali stanziati ad oggi da Telethon nella regione.
Il progetto neofinanziato riguarda un particolare gruppo di disturbi neurologici, quelli dello spettro autistico associati ad epilessia su base genetica.
Caratteristica comune in questo gruppo molto eterogeneo di disturbi è la presenza di grave ritardo cognitivo e di crisi epilettiche, spesso resistenti ai trattamenti farmacologici.
Caratteristica comune in questo gruppo molto eterogeneo di disturbi è la presenza di grave ritardo cognitivo e di crisi epilettiche, spesso resistenti ai trattamenti farmacologici.
Verrà generata una linea di topi geneticamente modificati (knock-in) che presentino la mutazione più significativa, così da studiarli a 360 gradi (comportamentale, epilettologico, elettroencefalografico e cellulare) con l’obiettivo di trovare farmaci mirati, tra quelli disponibili, capaci di agire sul difetto del canale e quindi di dare una risposta terapeutica davvero efficace ai bambini affetti da questa malattia.
