Momento non bello perché negli anni scorsi per la mancanza di sufficienti screening neonatali, una bambina umbra ha perso la vita e gloria perché da quell’episodio è derivata la scelta per cui in Umbria adesso si fanno 40 screening neonatali che pongono la regione tra quelle che più attuano la prevenzione di malattie rare.
Questa è la triste storia di una bimba umbra raccontata dal dr Giancarlo la Marca, Direttore Laboratorio Screening Neonatale della Clinica di Neurologia Pediatrica dell’Ospedale Meyer di Firenze, che oggi effettua lo screening per oltre 40 malattie metaboliche rare
“ La bimba, nata nel gennaio del 2006 in Umbria, a pochi Km dall’ultimo punto nascita che ci inviava i cartoncini, era perfettamente normale alla nascita, ma in realtà era affetta da un difetto della beta ossidazione degli acidi grassi.
Le vennero effettuati allora solo i tre screening obbligatori.
A tre mesi di vita la bambina si è ammalata, è entrata in coma e durante il trasporto al Meyer è deceduta. Abbiamo chiesto di poter analizzare ( a posteriori:n.d.r) il test neonatale che è risultato decisamente alterato per i marcatori del difetto.
“Oggi – ha spiegato il medico – nessuno può esserne certo, tuttavia possiamo ipotizzare che se la bambina avesse effettuato lo screening allargato in terza giornata di vita e quindi ancora in fase asintomatica, oggi potrebbe essere ancora viva e magari avere una vita quasi normale”.
E’ stato questo l’episodio che ha dato una forte spinta alla regione Umbria, che ha in seguito deciso, a partire dal 1° gennaio del 2010, di ‘allearsi’ con la Toscana e affidare a questa lo screening neonatale per tutti i suoi nati."
