“Il farmaco, già utilizzato presso il nostro centro con procedura di uso compassionevole, ha mostrato risultati sorprendenti. Abbiamo ottenuto risposte cliniche rapide e durature in termini di migliore nutrizione, aumento di peso, miglioramento della funzione respiratoria, riduzione del fabbisogno di ossigeno, riduzione del fabbisogno di altre terapie.”
Il bollettino, se non di vittoria, di ampia soddisfazione del Prof. Baroukh Maurice Assael, Direttore del Centro Fibrosi Cistica dell’Azienda Ospedaliera di Verona fa da corollario alla notizia che sulla G.U. della Repubblica Italiana il 04/05/2015, quindi con effetto dal 5 maggio 2015, è stata pubblicato che l’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) ha approvato KALYDECO™ (ivacaftor) per i pazienti italiani affetti da Fibrosi Cistica, di età pari o superiore ai 6 anni che abbiano una delle seguenti mutazioni di ‘gating’ (classe III) nel gene CFTR: G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N o S549
Pertanto, per più di cento pazienti italiani affetti da Fibrosi Cistica (FC) si apre oggi una nuova prospettiva: è disponibile il primo farmaco in grado di agire efficacemente sulle cause della malattia e non solo sui sintomi.
KALYDECO è il primo farmaco a trattare la causa alla base della malattia in questi pazienti.
La FC è una rara malattia (rare disease) genetica causata da una proteina CFTR mancante o difettosa, derivante da mutazioni nel gene CFTR.
Nelle persone con le mutazioni sopra indicate, KALYDECO aiuta la proteina difettosa CFTR a funzionare più regolarmente.
