Con il termine “Ipercolesterolemia Familiare” si identifica un gruppo di patologie di diversa frequenza e gravità e che derivano dalla presenza di un difetto genetico trasmissibile.
L’alterazione che si riscontra più frequentemente è a carico del gene che codifica il recettore delle LDL. Questo recettore si trova sulla superficie della cellula ed ha il compito di “catturare” le particelle di colesterolo LDL, rimuovendole dal sangue.
L’alterazione del gene provoca la formazione di recettori per le LDL mal funzionanti, ossia di recettori che non sono in grado di rimuovere il colesterolo LDL dal sangue.
La condizione si manifesta con strane macchie sulla pelle, depositi di grasso cutaneo su gomiti, ginocchia e tendini, chiamati xantomi, possono essere i segni, anche se non sempre presenti, di una rarissima e severa patologia, l’Ipercolesterolemia Familiare Omozigote (HoFH).
Chi è affetto da questa malattia spesso sviluppa una precoce e progressiva aterosclerosi, cioè il restringimento o il blocco delle arterie.
Fino ad oggi per questi pazienti le uniche possibilità di tenere i valori di LDL-C sotto controllo erano rappresentate da una dieta ferrea, dall’uso di farmaci ipolipemizzanti, come le statine, e per la maggior parte di loro, dall’appuntamento frequente con l’aferesi delle lipoproteine, un procedimento di rimozione meccanica del colesterolo dal sangue da effettuarsi in day-hospital, una volta ogni 1 o 2 settimane.
Trattamenti che, anche se efficaci, nei pazienti HoFH non sono in genere in grado di ridurre i livelli di colesterolo LDL fino al raggiungimento degli obiettivi raccomandati dalla European Atherosclerosis Society (EAS).
Ora però per i pazienti adulti HoFH è arrivata un’importante novità: un farmaco specifico per la loro patologia. Il Lomitapide è indicato in aggiunta ad una dieta povera di grassi e di altri medicinali ipolipemizzanti con o senza aferesi delle lipoproteine a bassa densità (LDL) in pazienti adulti con Ipercolesterolemia Familiare Omozigote.
La conferma genetica di HoFH deve essere ottenuta quando possibile e devono essere escluse altre forme di iperlipoproteinemia primaria e cause secondarie di ipercolesterolemia.
