Ricorre oggi la Giornata Mondiale della Malattie Rare, occasione fondamentale per sensibilizzare la popolazione sui bisogni di una comunità che conta 300 milioni di persone e 2 milioni circa in Italia: di questi 1 su 5 è un bambino. Come ogni anno, sono tanti gli appuntamenti e le iniziative che hanno colorato e coloreranno il nostro Paese di rosa, verde e azzurro (i colori ufficiali del Rare Disease Day) con l’obiettivo di sensibilizzare la popolazione sulle malattie rare. Una giornata in cui bambini e genitori, caregiver e familiari, potranno finalmente vedersi più riconosciuti e più ascoltati.
Quello delle malattie rare è un tema sanitario primario che concerne patologie croniche e gravemente invalidanti, spesso causa di mortalità precoce, che necessitano di trattamenti presso strutture sanitarie apposite. A ciò si aggiunge il tema della difficoltà di disporre di terapie valide: gli alti costi per la ricerca, la sperimentazione, lo sviluppo e la commercializzazione dei medicinali nonché la difficoltà ad importarli, costituisce spesso un ostacolo alla cura.
Negli ultimi venti anni la ricerca scientifica ha compiuto notevoli progressi, ma vi sono ancora moltissimi stati patologici non adeguatamente conosciuti e non ancora classificati, moltissime malattie per le quali non sono possibili né sussidi diagnostici, né adeguate forme di prevenzione, né terapie, ed altre ancora che colpiscono un numero relativamente basso di persone. Ad oggi, infatti, il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica.
“Come Presidente dell’Osservatorio Regionale sulla condizione delle Persone con Disabilità – dichiara Paola Fioroni – ho voluto fortemente la presenza all’interno di esso di rappresentanti delle associazioni delle famiglie di pazienti con malattie rare e, da questa collaborazione stanno nascendo diversi progetti ed iniziative che speriamo possano avere sempre più effetti sul territorio. Le Istituzioni a livello globale hanno posto sempre maggiore attenzione sul tema e da pochi mesi possiamo contare su due strumenti importanti. Sul piano internazionale, l’ONU ha adottato la Risoluzione “Addressing the challenges of persons living with a rare disease and their families” per il pieno riconoscimento dei diritti delle persone affette da malattie rare e dei loro familiari. Sul fronte interno, dallo scorso novembre, anche l’Italia si è dotata di un “Testo unico sulle malattie rare” (Legge 10 novembre 2021, n. 175) che si prefigge l’importante obiettivo di garantire alle persone colpite da malattie rare lo stesso diritto alla salute garantito agli altri pazienti in molteplici ambiti: diagnosi, prevenzione, valorizzazione professionale degli operatori sanitari, semplificazione degli adempimenti amministrativi per le persone affette da malattie croniche ed invalidanti, uniformità nel territorio dei trattamenti sanitari”.
“La Giornata mondiale delle malattie rare – conclude la Presidente dell’Osservatorio Regionale sulla condizione delle Persone con Disabilità – è una spinta ad accendere i riflettori e a porre maggiore attenzione su un tema che chiede considerazione, fondi, farmaci e sviluppo della ricerca. Sono sfide che dobbiamo affrontare uniti, in rete, e con un approccio multidisciplinare, per dare sostegno ad aree di fragilità che richiedono cura, protezione, ascolto e condivisione”.
I casi di malattie rare registrati in Umbria sono 6.500, di questi 3935 nel territorio dell’Usl 1 e 2.576 nell’Usl 2, dice l’assessore alla Salute della Regione Umbria, Luca Coletto.
“L’Umbria – ha detto Coletto – è stata tra le prime Regioni italiane che ha strutturato un Coordinamento regionale per la gestione delle malattie rare e con una delibera sono stati individuati 4 centri di riferimento regionali, ovvero le due aziende ospedaliere, Terni e Perugia, e l’ospedale di Città di Castello per l’Usl1 e Foligno per Usl 2. Ognuno dei centri – spiega l’assessore – ha un proprio referente che lavora su coordinamento regionale. Inoltre, – prosegue – la Regione Umbria è inserita in un network di cui fanno parte altre Regioni italiane e che ha una grande importanza dal punto di vista dello scambio del sapere scientifico. Non dimentichiamo che in questo specifico ambito, la ricerca è fondamentale e, in proposito, va ricordato con grande soddisfazione, che il Centro di ematologia dell’Azienda Ospedaliera di Perugia per l’oncoematologia pediatrica, è inserito all’interno di una delle 24 reti di malattie rare europee”.
L’assessore Coletto ha rivolto quindi un ringraziamento alle associazioni che operano sul territorio: “Le associazioni – ha detto – svolgono un ruolo di grande supporto non solo alle persone colpite dalle malattie rare, ma anche alle famiglie e alla comunità scientifica anche attraverso una grande opera di sensibilizzazione e informazione”.
“Il ruolo delle associazioni – afferma Coletto concludendo – è importante sempre di più nell’ambito della sanità e anche del sociale. Pensiamo ad esempio al sostegno proprio delle associazioni e del mondo della cooperazione alle persone con disabilità e a loro cari sempre più oberati dal lavoro di cura che è diventato più gravoso in fase pandemica. Promuovere il più possibile l’autonomia personale di questi cittadini attraverso progetti che favoriscono percorsi di inclusione sociale, – conclude – sarà un obiettivo prioritario della Regione. A tal fine, al più presto lavoreremo per istituire un Tavolo tecnico anche con l’obiettivo di promulgare una legge regionale sulla vita indipendente”.
Un punto di riferimento per le malattie rare è l’Osservatorio Malattie Rare, portale scientifico diretto dalla tuderte Ilaria Ciancaleoni Bartoli (www.osservatoriomalattierare.it)
